有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

A．是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

B．属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

C．是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

D．中国人群PAH基因突变近30余种

E．可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

[单选题]有关苯丙酮尿症病因的说法，正确的是A．一种常染色体显性遗传性代谢病B．一种X染色体显性遗传性代谢病C．一种常染色体隐性遗传性代谢病D．一种X染色体隐性遗传性代谢病E．X染色体缺失

[单选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A．属常染色体显性遗传B．典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C．经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D．出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E．尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

[单选题]有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B . 属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D . 中国人群PAH基因突变近30余种E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

[单选题]有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代

[单选题]有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代

[单选题]有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代

[判断题] 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。A . 正确B . 错误

[单选题,A2型题] 苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）A . 常染色体显性遗传B . 常染色体隐性遗传C . X-连锁显性遗传D . X-连锁隐性遗传E . 伴性不完全显性遗传

[多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失

[多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失