A . 大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B . 智能低下,计算能力差,语言发育迟滞
C . 性格温和,语言单调重复或性格孤僻
D . 多数性腺发育不良
E . 脆性X染色体检出率为10%~50%
[单选题]脆性X染色体综合征的下列表现中,哪点最具有诊断意义 ( )A.大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B.智能低下,计算能力差,语言发育迟滞C.性格温和,语言
[单选题]脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状 ( )A.维生素B1B.叶酸C.维生素CD.脑复康E.微量元素锌
[单选题]脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()A . 维生素B1B . 叶酸C . 维生素CD . 脑复康E . 微量元素锌
[问答题] 什么事脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?
[单选题]由染色体畸变导致精神发育迟滞中,最常见的是A.脆性X综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.Klinefelter综合征E.Rett综合征
[单选题]符合唐氏综合征(21£三体综合征)诊断的染色体核型有A.47,XY(XX),+21B.45,X/46,XXC.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)D.46,Xdel(Xq)E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
[B单选题]符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有A.47,XY(XX),+21B.45,X/46,XXC.46,XY(XX),-14,+t(14
[多选题]符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有A.47,XY(XX),+21B.45,X/46,XXC.46,XY(XX),-14,+t(14q
[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1/800~1/600