4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

[单选题,案例分析题] 男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）A .出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人B . 6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品C . 最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要D . 给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损

[多选题,案例分析题] 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）A .给予低苯丙氨酸饮食B . 适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年C . 添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主D . 原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/LE . 饮食控制应至少持续到

[单选题]患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（ ）A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷B．体内有过多的苯丙酮酸C．苯丙氨酸在体内蓄积D．组氨酸羟化酶被抑制E．四氢生物喋呤生成不足

[单选题]男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。如该患儿应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用（）A . 出生适当控制苯丙氨酸的摄入，持续终生B . 采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要C . 较大婴儿苯丙氨酸应按照30～50mg/（kg·D.适量给予D . 血中苯丙氨酸浓度维持水平为0.12～0.6mmol/L（2～1

[单选题,案例分析题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）A .给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生B . 严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者C . 最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发

[多选题] 男孩，3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项是正确的：（）A . 主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好B . 低苯丙氨酸饮食C . 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10~30mg/（kg·D.D . 维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜E . 饮食控制至少需持续到青春期以后F . L-DOPA主要

[多选题,A3型题] 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）A .肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B . 体内有过多的苯丙酮酸C . 组氨酸羟化酶被抑制D . 血酪氨酸浓度下降E . 酪氨酸羟化酶被抑制F . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷G . 磷酸果糖激酶缺乏H . 肌磷酸化酶缺乏

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，