[多选题,A3型题]

男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。询问病史发现,患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率每分钟72次,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助()

A .染色体核型分析

B . 测血钙、磷、碱性磷酸酶

C . 腕部摄片测骨龄

D . 尿三氯化铁试验

E . 作智能筛查

F . 血清T3、T4

G . 血清TSH

H . 甲状腺131I吸收率测定

参考答案与解析:

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男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是()

[多选题,A3型题] 男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是()A .先天性甲状腺功能减低B . 21-三体综合征C . 苯丙酮尿症D . 粘多糖病E . 软骨发育不良F . 脑发育不全G . 佝偻病

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