2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断（）

[单选题,A4型题,A3/A4型题] 2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）A .染色体检查B . 血苯丙氨酸浓度C . GH刺激试验D . 血清T3、T4、TSH浓度E .

[单选题,B1型题] 患儿出生后4d，第2胎，足月顺产，母乳喂养，2d来皮肤、巩膜黄染，反应差，不吃奶，体检：体温不升，皮肤、巩膜中度黄染脐部有分泌物，肝肋下2．5cm，脾肋下未及（）A . 新生儿溶血病B . 新生儿肺炎C . 新生儿败血症D . 新生儿巨细胞包涵体病E . 生理性黄疸

[单选题]患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿A．方颅，赫氏沟B．肤纹异常C．皮肤粗糙D．皮肤白嫩E．角膜混浊，眼内眦赘皮

[单选题,A3型题] 患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）A .方颅，赫氏沟B .肤纹异常C .皮肤粗糙D . D.皮肤白嫩E .角膜混浊，眼内眦赘皮

[单选题]患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿A.方颅，赫氏

[单选题]患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿A.方颅，赫氏

[单选题]患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿A.方颅，赫氏

[单选题]患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。确诊此病，首选哪项检查A.染色体核型

[单选题]患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。确诊此病，首选哪项检查A.染色体核型

[单选题]患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。确诊此病，首选哪项检查A.染色体核型