患儿女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻粱低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

[多选题,案例分析题] 患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。进一步处理有（提示实验室检查：血FT30.2pmol/L，FT43.2pmol/L，TSH23mU/L。）（）A .甲状腺素替代治疗B . 定期复查甲状腺功能C . 定期复查骨龄D . 甲状旁腺素替代治疗E . 定期复查甲状腺B型超声F . 服用抗甲状腺药物

[单选题,A4型题,A3/A4型题] 患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）A . X线胸片B . 颅脑MRIC . 基因检测D . 染色体检查E . 超声心动

[单选题]患儿男，2岁。因不会独站、行走，不会说话就诊。查体：表情呆滞，竖抱时头明显后仰，双下肢肌张力高，支撑架起时双脚尖着地，双下肢交叉呈剪刀步态。追问病史，患儿出生时有明显窒息史。该患儿的诊断为A．21-三体综合征B．吉兰-巴雷综合征C．婴儿瘫D．脑瘫E．先天性甲状腺功能减退症

[单选题]患儿，男，2岁。因身材矮小就诊，10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。体检：头大，前囟未闭，乳齿2个，反应较迟钝，喜伸舌，皮肤较粗糙，有脐疝。心肺无特殊发现。对该病例，首先应做的检查是（）。A . 血钙，血磷测定B . T3、T4、TSH测定C . 智商测定D . 染色体检查E . 脑CT检查

[单选题]患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）A . 智商测定B . 血钙、血磷测定C . T3、T4、TSH测定D . 染色体检查E . 脑CT检查

[单选题,共用题干题] 患儿女，9岁，因“生长发育与智力发育迟缓”来诊。身高95cm，骨龄2岁。实验室检查：血清PRL＞128.9ng/ml（正常值1.9～25.0ng/ml），TT30.35nmol/L（正常值0.89～2.44nmol/L），TT427.43nmol/L（正常值62.68～150.84nmol/L），FT30.71pmol/L（正常值2.63～5.70pmol/L），FT42.21pmol/L（正常值9.00～19.04pmol/L），TSH＞200μU/

[单选题,A4型题,A3/A4型题] 9个月婴儿，近1个月夜惊，睡眠差，多汗，烦躁，运动发育迟，刚会坐，不能爬。体检：前囟大，方颅，有肋膈沟及肋骨串珠。为了确定诊断应作的血化验是（）A .血常规B . 血钾，血镁C . 血糖D . 血的酸碱度E . 血钙，磷及碱性磷酸酶

[单选题,A4型题,A3/A4型题] 9个月婴儿，近1个月夜惊，睡眠差，多汗，烦躁，运动发育迟，刚会坐，不能爬，体检：前囟大，方颅，有哈氏沟及串珠。最佳的治疗是（）。A .每天户外活动2小时B . 每天口服维生素D2000～4000IU，1个月改预防量400IU/dC . 一周肌内注射维生素D20万～30万IU2～3次D . 口服维生素D400～800IU/dE . 不用特别处理

[单选题,A2型题] 10个月患儿，牛奶喂养，未加辅食，因尚不能坐就诊。查体：外观虚胖，面黄，毛发稀疏，表情呆滞，嗜睡，舌及头不自主颤动，Hb60g/L，RBC1.5×1012/L，该患儿最可能的诊断为（）A . 智力发育落后B . 甲状腺功能低下C . 脑发育不全D . 巨幼细胞贫血E . 混合性贫血

[单选题]患儿，3岁。因身材矮小就诊，10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，喜伸舌，有脐疝。心肺无明显异常。为明确诊断。首先应做的检查是（）A . 智商测定B . 血钙，血磷测定C . T3、T4、TSH测定D . 染色体检查E . 脑CT检查