A . 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B . 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C . 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D . 短链脂肪酸积聚
E . 糖酵解和丙酮酸分解障碍
[单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是A．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B．线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏D．短链脂肪酸积聚E．糖酵解和丙酮酸分解障碍
[单选题]患儿男，2岁半。系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是A．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B．线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏D．短链脂肪酸积聚E．糖酵解和丙酮酸分解障碍
[单选题,A2型题] 男孩，2岁半，系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）A . 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B . 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C . 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏D . 短链脂肪酸积聚E . 糖酵解和丙酮酸分解障碍
[单选题]男孩，2岁半，系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）A.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B.线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C.线粒体内鸟氨
[单选题]男孩，2岁半，系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）A.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B.线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C.线粒体内鸟氨
[单选题]唐氏综合征患儿最主要的特征是（）A . 四肢短小B . 腹部膨隆C . 智力低下D . 体重低下E . 通贯手
[单选题]唐氏综合征患儿最主要的特征是（ ）。A.智力低下B.体重低下C.腹部膨隆D.四肢短小E.通贯手
[单选题]患儿男，2岁。系瑞氏综合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送电子显微镜检查，其最主要的改变是A．肝细胞弥漫性坏死，炎性细胞浸润B．肝细胞充血、水肿C．肝细胞玻璃样变性D．肝细胞线粒体异常E．肝糖原缺乏
[单选题,A2型题] 患儿男，2岁。系瑞氏综合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送电子显微镜检查，其最主要的改变是（）A . 肝细胞弥漫性坏死，炎性细胞浸润B . 肝细胞充血、水肿C . 肝细胞玻璃样变性D . 肝细胞线粒体异常E . 肝糖原缺乏
[单选题,A2型题] 患儿女，2岁。系瑞氏综合征入院。呈深昏迷，去皮质强直状态，过度换气。瞳孔对光反应存在，双巴氏征阳性，肝肋下4cm，质中。血清GPT 150U，血糖为0.95mmol／L，凝血酶原时间为18秒，血清钠130mmol/L，钾4mmol／L，氯108mmol/L，钙2.3mmol/L，血pH7.32,PaO25.98kPa(45mmHg)，BE-4mmol／L。为了纠正其代谢紊乱，下列哪项不正确（）A . 纠正低血糖，每日静脉输入10%葡萄糖溶液1200～1600ml／m2B . 可用腹膜