[多选题,案例分析题]

女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查()

A .血生长激素测定

B . 染色体核型分析

C . 血雌激素水平测定

D . 肝、肾功

E . 口腔黏膜刮片X染色质检查

F . 腕部骨龄平片

参考答案与解析：

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女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤

[单选题]女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑A．生长激素缺乏症B．先天性甲状腺功能低下C．先天性卵巢发育不全综合征D．肾上腺皮质增生症E．唐氏综合征

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