1岁2个月男孩，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长68cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率92次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

[单选题]1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）A . 尿三氯化铁试验B . T3、T4、TSH测定C . 血糖测定D . 头颅CTE . 心电图检查

[单选题]1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首

[配伍题,B1型题] 2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）A . 唐氏综合征（21三体综合征）B . 苯丙酮尿症C . 先天性甲状腺功能减退症D . 佝偻病E . 软骨发育不良

[单选题]男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）A .小儿癫癎B .婴儿痉挛征C .甲状腺功能减低D . D.脑瘫E .苯丙酮尿症

[单选题]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A．癫痫B．黏多糖病C．先天愚型D．呆小病E．苯丙酮尿症

[单选题,A1型题] 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）A . 癫痫B . 黏多糖病C . 先天愚型D . 呆小病E . 苯丙酮尿症

[单选题]男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查A．血钙测定B．骨龄测定C．血T3，T4、TSH检测D．血氨基酸分析E．染色体核型分析

[配伍题,B1型题] 1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）A . Turner综合征B . 21-三体综合征C . 黏多糖病D . 先天性甲状腺功能减低症E . 软骨发育不良

[单选题,案例分析题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）A .给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生B . 严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者C . 最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发

[单选题,A2型题] 10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）A . 癫痢B . 呆小病C . 先天愚型D . 黏多糖病E . 苯丙酮尿症