1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味，可能是以下哪种疾病：（）

[单选题]1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能A．黏多糖病B．苯丙酮尿症C．肝豆状核变性D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能低下症

[单选题,A2型题] 1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）A . 补充蛋白质B . 补充大量维生素C . 无特殊治疗方法D . 低苯丙氨酸饮食E . 补充多种氨基酸

[配伍题,B1型题] 1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）A . 苯丙酮尿症B . 佝偻病C . 唐氏综合征D . 先天性心脏病E . 先天性甲状腺功能减退症

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）A . 唐氏综合征（21-三体综合征）B . 软骨发育不良C . 先天性甲状腺功能减低症D . 维生素D缺乏病E . 苯丙酮尿症

[单选题,A2型题,A1/A2型题] 小儿，1岁半，不会坐、站，不认人，尿有“鼠尿”味。查体：头发浅黄，皮肤白。该患儿应立即做的检查为（）A . 脑电图B . 智商测定C . 头颅CTD . 尿三氯化铁试验E . 骨龄测定

[单选题]患儿，1岁。生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食。该患儿每天允许摄入苯丙氨酸的量为A．5～10mg/kgB．10～20mg/kgC．20～30mg/kgD．30～50mg/kgE．50～70mg/kg

[单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是( )A．毛发黄、皮肤白B．尿有特殊鼠尿臭味C．尿三氯化铁试验阳性D．特殊面容伴癫痫发作E．血氨基酸分析

[单选题]患儿男，1岁。生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）A . 5～10mg/kgB . 10～20mg/kgC . 20～30mg/kgD . 30～50mg/kgE . 50～70mg/kg

[单选题]患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）A .5～10mg/kgB .10～20mg/kgC .20～30mg/kgD . D.30～50mg/kgE .50～70mg/kg

[单选题]患儿 1 岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。159 ．为进行确诊，最需做的检查是A． ． Guthrie 细菌生长抑制试验B． ．尿三氯化铁试验C． ．血浆游离氨基酸分析D． ．甲状腺功能测定E． ．染色体检查160 ．若已明确诊断，应给予何种治疗A． ．甲状腺激素治疗B． ．低苯丙氨酸饮食C． ．生长素治疗D． ．对症治疗E． ．无需治疗