[多选题,案例分析题]

患者男,30岁,因“肢体无力3个月”来诊。3个月前无明显诱因出现四肢无力,骑车、上楼、持重费力,长距离行走后症状加重,伴心悸,休息后好转,无饮水呛咳,无肌肉、关节痛,无晨轻暮重。既往体健,家族史无特殊。查体:BP130/80mmHg;双肺呼吸音清,HR106次/min,律齐,无杂音;腹平软,双下肢无水肿。神经系统查体:意识清楚,言语流利,对答切题;双侧眼裂等大,无复视;双侧鼻唇沟对称,示齿口角无偏斜,伸舌居中,舌肌无萎缩,咽反射正常;转颈、抬头力弱,头部下垂;翼状肩,冈上肌、冈下肌萎缩;四肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅴ级,感觉无异常,四肢腱反射减弱,双侧病理反射未引出。对明确病因最有价值的检查项目有()

A .活动前后血乳酸水平测定

B . mtDNA基因检测

C . 胸部CT

D . 单纤维肌电图

E . 肌肉活检

F . 神经活检

参考答案与解析:

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