[多选题]

患者男,18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑,数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失,双眼上翻,四肢抽搐,2~3min缓解,共有3次类似发作。13岁开始出现身体不自主快速抖动,瞬间即过,手中持物落地,每日均有类似发作。发病后学习成绩下降明显,由班级前3名降至倒数第1名,记忆力差,并逐渐出现站立、走路及持物不稳,给予药物治疗无缓解。其哥哥22岁左右因病死亡。为进一步明确诊断,须检查()

A.乳酸丙酬酸运动试验

B.肌肉活检

C.皮肤活检

D.基因检测

E.神经活检

参考答案与解析:

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患者男,18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑,数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失,双眼上翻,四肢抽搐,2~3min缓解,共有3次类似发作。13岁开始出现身体不自主快速抖动,瞬间即过,手中持物落地,每日

[单选题]患者男,18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑,数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失,双眼上翻,四肢抽搐,2~3min缓解,共有3次类似发作。13岁开始出

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