[多选题]

患儿，女性，6个月，因"发现心脏杂音6个月"来我院门诊就诊。患儿出生时常规查体发现心脏杂音，出生体重3.0kg。平素易感冒，但未曾患肺炎，无紫绀、晕厥史，发育较同龄儿稍差。门诊查体示：体重6.3kg;心前区未触及震颤。心率124次／分，心律整齐。心音清晰有力，胸骨左缘2～3肋间闻及3／6级吹风样收缩期杂音，P2无明显亢进。唇甲无紫绀。关于室间隔缺损的遗传学和病因学，以下描述正确的是()

A.大部分室间隔缺损是单一病因引起的

B.潜在的遗传倾向可以和表观遗传因素、环境因素以及单纯随机效应协同作用，共同导致室间隔缺损的发生

C.在一些病例，单基因缺陷是室间隔缺损的明确病因

D.TBX5和GATA4基因的多态性和室间隔缺损的发生有关

E.环境因素，如致畸药物、母体感染、以及未经治疗的母体代谢性疾病，都与室间隔缺损的发生有关

参考答案与解析：

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