[多选题]

患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈“X”形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。目前应作什么处理?(  )。

A.酶替代治疗

B.口服补充钙剂

C.肌注维生素D3

D.口服罗盖全

E.家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断

参考答案与解析:

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