患儿男，8个月，生后至今很少笑，易激怒。因1周内反复抽搐2次入院。查体：体温36.2℃，表情呆滞，皮肤白皙、干燥，巩膜色浅，毛发偏软，四肢肌张力高。心肺腹无异常，尿、汗有发霉臭味。以下哪项检查对诊断最有帮助？（　　）

[单选题]患儿男，8个月，生后至今很少笑，易激怒。因1周内反复抽搐2次入院。查体：体温36.2℃，表情呆滞，皮肤白皙、干燥，巩膜色浅，毛发偏软，四肢肌张力高。心

[单选题]患儿男，8个月，生后至今很少笑，易激怒。因1周内反复抽搐2次入院。查体：体温36.2℃，表情呆滞，皮肤白皙、干燥，巩膜色浅，毛发偏软，四肢肌张力高。心

[单选题]婴儿女性，6个月。生后至今很少笑，易激怒，表情呆滞，皮肤白皙、干燥，巩膜色浅，毛发偏软，尿、汗有发霉臭味。应采取哪项治疗措施？（　　）A.生长激素替代

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为A.21-三体综合征B

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为A.21-三体综合征B

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。针对该患儿所患疾病，立即采取的措施是A

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。针对该患儿所患疾病，立即采取的措施是A

[单选题,共用题干题] 6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为（）。A .21-三体综合征B . 先天性甲状腺功能降低症C . 苯丙酮尿症D . 维生素D缺乏性佝偻病E . 特发性癫痫

[单选题]5岁男孩，因抽搐就诊，近3年来反复出现抽搐，皮肤白皙有湿疹，表情呆滞，毛发呈黄褐色，四肢肌张力高。预后判断哪项正确？（　　）A.终身替代治疗，预后与治

[单选题]患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。