[B单选题]

患儿,男,2岁,生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。本病最可能的诊断是(  )。

A.癫痫

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.先天性脑积水

参考答案与解析:

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患儿,男,2岁,生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。首选的检查是(  )。

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