A.表现为远端肌无力和感觉障碍
B.腱反射减弱或消失
C.视觉受累表现为视力减退，夜盲，视网膜色素变性，视野缩小，瞳孔异常和白内障
D.可有神经性耳聋
E.婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，还可有抽搐和肌张力增高