A.糖原代谢异常最常见的是糖原贮积病
B.由于缺陷的酶不同，故糖原贮积病分为许多型。其中Ⅰ型糖原贮积病最为常见
C.丙酮酸激酶（PK）缺乏病：成熟红细胞中不含线粒体，完全依赖糖酵解供能
D.G-6-PD为Y伴性遗传
E.PK缺乏将导致ATP生成障碍，红细胞发生肿胀，进而发生溶血
[多选题]先天性缺乏哪些酶可引起糖代谢的先天性异常（）。A.1－磷酸半乳糖苷转移酶B.果糖激酶C.葡萄糖6－磷酸酶D.肌酸激酶E.LDH
[多选题]先天性缺乏哪些酶可引起糖代谢的先天性异常（）。A.1－磷酸半乳糖苷转移酶B.果糖激酶C.葡萄糖6－磷酸酶D.肌酸激酶E.LDH
[单选题]先天性视乳头异常，说法错误的是()A.先天性视乳头小凹的视野变化与小凹大小成正比B.牵牛花综合征与胚裂上端闭合不全、中胚层发育异常有关C.视乳头缺损常
[单选题]先天性缺乏哪些酶可引起糖代谢的先天性异常（ ）。A．1－磷酸半乳糖苷转移酶B．果糖激酶C．葡萄糖6－磷酸酶D．肌酸激酶E．LDH
[单选题]关于先天性泪器异常的描述错误的是（ ）。A.先天性单纯泪小点闭锁者，可行泪点扩张B.患者多为1岁以内的婴儿C.可表现为泪溢或无泪D.包括了泪小点、泪
[单选题,A2型题,A1/A2型题] 关于先天性支气管囊肿，下列说法错误的是（）A . 都发生在肺内B . 可单发或多发C . X线的表现与囊内成分的不同呈不同的改变D . MRI的表现取决于囊内成分E . 若囊肿和支气管相通可成为含气囊肿或液气囊肿
[单选题]对于先天性腭裂下列说法错误的是（）。A .是一种常见的口腔颌面部畸形B .与唇裂伴发，不单独发生C .腭裂存在软组织与骨组织同时畸形D .可致吸吮、发音、进食等功能障碍E .易造成患者心理障碍
[单选题]关于小儿先天性胆总管囊肿的临床特点，下列错误的是A．最常见的一种先天性异常B．以胆总管囊肿或梭状扩张，伴有或不伴肝内胆管扩张为特点的胆道畸形C．与先天性胆胰管合流异常、胆总管远端梗阻有关D．典型的临床表现是腹胀、肝大、胆囊肿大E．需与胆道闭锁、腹部肿瘤、肝棘球蚴病鉴别
下列属于先天性代谢病的是A. 血友病B. 家族性高胆固醇血症C. 地中海贫血D. 半乳糖血症E. $$ 镰状细胞贫血414/^ $$
[单选题]关于先天性宫颈闭锁，下列说法正确的是A．先天性宫颈闭锁在生殖道发育异常中较常见B．治疗原则为切除子宫C．该病与子宫内膜异位症和子宫腺肌症无关D．若患者子宫内膜有功能，青春期可出现周期性腹痛E．先天性宫颈闭锁均可通过手术穿通宫颈达到矫形目的