A.伴有软骨发育障碍和肢体畸形的多发性软骨瘤
B.骨纤维异常增殖症并发皮肤色素沉着、性早熟
C.颅骨缺损、尿崩症和突眼
D.多发性软骨瘤并软组织多发性血管瘤
E.常染色体隐性遗传疾病，肾近曲小管功能缺陷，对磷、葡萄糖和氨基酸再吸收障碍，骨骼改变类似佝偻病