镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。 (1)在非洲地区黑人中HbS基因的频率是________。 (2)某表现型正常的非洲裔夫妇,若他们的孩子已经出生,检查孩子是否患病的方法是________;若孩子尚未出生,可以采用从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用________技术进行复制,然后通过________的方法确认胎儿是否正常。 (3)下图甲是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段,若用MstⅡ限制酶切割下图中正常红细胞基因片段,则会出现________个相同的黏性末端;若用MstⅡ限制酶切割下图中镰刀形细胞贫血症基因片段,与原DNA相比,则会增加________个游离的磷酸基团。 (4)若用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA后,用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶带上距离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CFGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图乙所示的三种结果。若出现________结果,则说明胎儿患病;若出现________结果,则说明胎儿是携带者。 正常血红蛋白基因 □ 加样孔 加样孔 -加样孔-|||-↑ CTGACTCC TGAGGAG ↑ -DNA条带 条带-|||-镰刀形细胞贫血症基因 -DNA条带 -DNA 条带-|||-ZZ-|||-↑ CTGACTCC TGTGGAG-|||-"↑"表示MstⅡ限制酶切点 A B C-|||-甲 乙

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

(1)在非洲地区黑人中HbS基因的频率是________

(2)某表现型正常的非洲裔夫妇,若他们的孩子已经出生,检查孩子是否患病的方法是________;若孩子尚未出生,可以采用从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用________技术进行复制,然后通过________的方法确认胎儿是否正常。

(3)下图甲是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段,若用Mst限制酶切割下图中正常红细胞基因片段,则会出现________个相同的黏性末端;若用Mst限制酶切割下图中镰刀形细胞贫血症基因片段,与原DNA相比,则会增加________个游离的磷酸基团。

(4)若用Mst限制酶切割胎儿DNA后,用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶带上距离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CFGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图乙所示的三种结果。若出现________结果,则说明胎儿患病;若出现________结果,则说明胎儿是携带者。

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