患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义（ ）。

A．智能低下

B．特殊面容

C．染色体核型分析

D．血浆游离氨基酸分析

E．血清TSH、T4检查

[单选题]男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A . 智力低下B . 特殊外貌C . 血清TSH、T4检查D . 染色体核型分析E . 血浆游离氨基酸分析

[单选题]患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

[单选题]患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

[单选题]患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻粱低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）A . 1％B . 4％C . 10％D . 20％E . 100％

[单选题,A4型题,A3/A4型题] 患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）A . 21-三体综合征B . 18-三体综合征C . 先天性甲状腺功能低下D . 苯丙酮尿症E . 黏多糖病

[单选题]患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手其最可能的诊断为A．先天性甲状腺功能低下B．21-三体综合征C．苯丙酮尿症D．18-三体综合征E．黏多糖病

[单选题]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）A . 21-三体综合征B . 先天性甲状腺功能低下C . 苯丙酮尿症D . 18-三体综合征E . 13-三体综合征

[试题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。A．1%B．4%C．10%D．20%E．100%

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）A . 1％B . 4％C . 10％D . 20％E . 100％