A . 21-三体综合征
B . 18-三体综合征
C . 先天性甲状腺功能低下
D . 苯丙酮尿症
E . 黏多糖病
[单选题]患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手其最可能的诊断为A.先天性甲状腺功能低下B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.黏多糖病
[单选题]患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()A . 1%B . 4%C . 10%D . 20%E . 100%
[试题]患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()。A.1%B.4%C.10%D.20%E.100%
[单选题]患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()A . 1%B . 4%C . 10%D . 20%E . 100%
[单选题]2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值()A . 血清FT3、FT、TSH测定B . 血清TSH测定C . 血清TT3、FT3测定D . 长骨X线拍片E . 染色体检查
[单选题]半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是( )A.47,xy(xx),+21B.46,xy(xx),-14,+t(14q21q)C.47,xy(xx),-21D.46,xy(xx),-21+t(21q21q)E.46,xy(xx),47,xy(xx)+21
[单选题]半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()A . 47,xy(xx),+21B . 46,xy(xx),-14,+t(14q21q)C . 47,xy(xx),-21D . 46,xy(xx),-21+t(21q21q)E . 46,xy(xx),47,xy(xx)+21
[单选题]患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后。体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义( )。A.智能低下B.特殊面容C.染色体核型分析D.血浆游离氨基酸分析E.血清TSH、T4检查
[单选题]共享题干题患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查A.血清TSH、T3、T4
[单选题]共享题干题患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为A.先天性甲状腺功能低下B.21-三