先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是2 种最常见的出生缺陷。

此题为判断题(对，错)。

[主观题]新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。此题为判断题(对，错)。

[问答题] 苯丙酮尿症的检测指标？先天性甲状腺功能减低症的检测指标？

[单选题]苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A . 尿三氯化铁试验B . 父母血中苯丙氨酸浓度C . 新生儿PKU筛查D . 血苯丙氨酸测定E . 血酪氨酸浓度测定

[单选题]可能引起智力低下的病因有A．苯丙酮尿症B．新生儿窒息C．颅内感染D．先天性甲状腺发育不全E．以上都是

[单选题]苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）A . 新生儿PKU检查B . 父母血中苯丙氨酸浓度C . 尿三氯化铁实验D . 血苯丙氨酸测定E . 血酪氨酸浓度测定

[单选题,A1型题] 先天性甲状腺功能减低症的智力低下（）A . 可逆的，可恢复正常B . 不可预防的C . 少数可预防，多数不能预防D . 患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下E . 新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生

[单选题]先天性甲状腺功能减低症的智力低下（）A.可逆的，可恢复正常B.不可预防的C.少数可预防，多数不能预防D.患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下E

[单选题,A2型题] 苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）A . 常染色体显性遗传B . 常染色体隐性遗传C . X-连锁显性遗传D . X-连锁隐性遗传E . 伴性不完全显性遗传

[判断题] GHD和先天性甲状腺功能低下症均为匀称性矮小。()A . 正确B . 错误

[单选题]智力正常的是A．猫叫综合征B．先天性甲状腺功能减退症C．糖原累积病D．苯丙酮尿症E．21-三体综合征