[单选题]

苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的()

A . 新生儿PKU检查

B . 父母血中苯丙氨酸浓度

C . 尿三氯化铁实验

D . 血苯丙氨酸测定

E . 血酪氨酸浓度测定

参考答案与解析:

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苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早期诊

[单选题]苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早期诊断,早期治疗.以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的?()A . 尿三氯化铁试验B . 父母血中苯丙氨酸浓度C . 新生儿PKU筛查D . 血苯丙氨酸测定E . 血酪氨酸浓度测定

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  • 新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。

    [主观题]新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。此题为判断题(对,错)。

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  • 先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是2 种最常见的出生缺陷。

    [主观题]先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是2 种最常见的出生缺陷。此题为判断题(对,错)。

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  • 苯丙酮尿症(PKU)的遗传方式是()

    [单选题,A2型题] 苯丙酮尿症(PKU)的遗传方式是()A . 常染色体显性遗传B . 常染色体隐性遗传C . X-连锁显性遗传D . X-连锁隐性遗传E . 伴性不完全显性遗传

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  • 有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()

    [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B . 属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致D . 中国人群PAH基因突变近30余种E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU

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  • 有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

    [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代

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  • 有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

    [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代

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  • 有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

    [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代

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  • 关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

    [多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失

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  • 关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

    [多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失

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