患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

[单选题]男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）A . 血糖测定B . T3、T4、TSH测定C . 染色体核型分析D . 血苯丙氨酸测定E . 尿常规

[单选题]男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）A.血糖测定B.C.染色

[单选题]患儿5岁。出生时有颅内出血，出现四肢张力增高，姿势异常及运动障碍，腱反射亢进。智力低下，巴氏征阳性。其脑瘫类型是 ( )A.痉挛性偏瘫B.手足徐动性C

[单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是A．肾上腺脑白质营养不良B．异染性脑白质营养不良C．苯丙酮尿症D．Alexander病E．Canavan病

[单选题,A2型题] 患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）A . 肾上腺脑白质营养不良B . 异染性脑白质营养不良C . 苯丙酮尿症D . Alexander病E . Canavan病

[单选题]患儿男，5岁。只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠尿样臭味，尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育，应该采取A．羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠B．终止妊娠C．血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂D．避免近亲结婚E．出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗

[单选题]唐氏综合征患儿最主要的特征是A．四肢短小B．腹部膨隆C．智力低下D．体重低下E．通贯手

[单选题]患儿男，1岁1个月。竖颈差，不会坐。体检见四肢松软，肌张力低下，膝键反射存在，病情无进行性加重。其最可能的诊断为A．吉兰一巴雷综合征B．婴儿脊肌萎缩症C．先天性重症肌无力D．脑性瘫痪E．脊髓灰质炎

[单选题,A3型题] 患儿男，1岁1个月。现竖颈差，不会坐。体检见四肢松软，肌张力低下，膝腱反射存在，病情无进行性加重。为改善患儿症状，可进行何种治疗（）A .躯体训练（PT）B .技能训练（OT）C .物理治疗D . D.口服氯硝安定缓解肌张力E .以上都正确

[单选题]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）A . 癫痫B . 粘多糖病C . 先天愚型D . 呆小病E . 苯丙酮尿症