A . 为一种常染色体显性遗传病
B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C . 尿中有特殊的鼠臭味
D . 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
E . 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
[单选题]下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是A.为一种常染色体显性遗传病B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下C.尿中有特殊的鼠臭味D.母孕期年龄越大,发生此症的可
[单选题]下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是A.为一种常染色体显性遗传病B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下C.尿中有特殊的鼠臭味D.母孕期年龄越大,发生此症的可
[单选题]关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是()。A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关C.患儿特有的体征
[单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是A.常染色体隐性遗传B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.四氢生物蝶呤缺乏D.大量苯丙酮酸生成E.甲状腺素、肾上腺素合成减少
[单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是()A . 常染色体隐性遗传B . 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C . 四氢生物蝶呤缺乏D . 大量苯丙酮酸生成E . 甲状腺素、肾上腺素合成减少
[单选题,配伍题] 苯丙酮尿症()A . 囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常B . 骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿C . 头大,四肢短小,智力正常D . 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点E . 智力落后,皮肤毛色变浅,尿有鼠臭味