[单选题,A2型题,A1/A2型题]

下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是()

A . 为一种常染色体显性遗传病

B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下

C . 尿中有特殊的鼠臭味

D . 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大

E . 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸

参考答案与解析:

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下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是

[单选题]下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是A.为一种常染色体显性遗传病B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下C.尿中有特殊的鼠臭味D.母孕期年龄越大,发生此症的可

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  • 下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是

    [单选题]下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是A.为一种常染色体显性遗传病B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下C.尿中有特殊的鼠臭味D.母孕期年龄越大,发生此症的可

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  • 关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是()。

    [单选题]关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是()。A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关C.患儿特有的体征

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  • 关于典型苯丙酮尿症,错误的是

    [单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是A.常染色体隐性遗传B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.四氢生物蝶呤缺乏D.大量苯丙酮酸生成E.甲状腺素、肾上腺素合成减少

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  • 关于典型苯丙酮尿症,错误的是()

    [单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是()A . 常染色体隐性遗传B . 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C . 四氢生物蝶呤缺乏D . 大量苯丙酮酸生成E . 甲状腺素、肾上腺素合成减少

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  • 苯丙酮尿症

    [单选题]苯丙酮尿症A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体畸变

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  • 苯丙酮尿症()

    [单选题,配伍题] 苯丙酮尿症()A . 囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常B . 骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿C . 头大,四肢短小,智力正常D . 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点E . 智力落后,皮肤毛色变浅,尿有鼠臭味

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  • 苯丙酮尿症

    [单选题]苯丙酮尿症A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致

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  • 苯丙酮尿症( )

    [单选题]苯丙酮尿症( )A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C.染色体核型为:45,XO/46,XXD.染色体核型为:48,XXXYE.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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  • 苯丙酮尿症( )

    [单选题]苯丙酮尿症( )A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液性水肿C.头大,四肢短小,智力正常D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味

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