A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后
B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关
C.患儿特有的体征是鼠尿臭味
D.该病越早治疗预后越好,苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期
[单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是A.常染色体隐性遗传B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.四氢生物蝶呤缺乏D.大量苯丙酮酸生成E.甲状腺素、肾上腺素合成减少
[单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是()A . 常染色体隐性遗传B . 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C . 四氢生物蝶呤缺乏D . 大量苯丙酮酸生成E . 甲状腺素、肾上腺素合成减少
[单选题]下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是A.为一种常染色体显性遗传病B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下C.尿中有特殊的鼠臭味D.母孕期年龄越大,发生此症的可
[单选题]下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是A.为一种常染色体显性遗传病B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下C.尿中有特殊的鼠臭味D.母孕期年龄越大,发生此症的可
[单选题,A2型题,A1/A2型题] 下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是()A . 为一种常染色体显性遗传病B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下C . 尿中有特殊的鼠臭味D . 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大E . 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
[单选题]关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的()A .抽搐发作B .尿有特殊霉臭味C .智力低下D . D.皮肤白皙E .毛发呈浓密黑色
[多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
[多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
[单选题]关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是 ( )A.饮食疗法开始得越早,效果越好B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食D.治疗中应
[多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失