[单选题]

关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是()。

A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后

B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关

C.患儿特有的体征是鼠尿臭味

D.该病越早治疗预后越好,苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期

参考答案与解析:

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关于典型苯丙酮尿症,错误的是

[单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是A.常染色体隐性遗传B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.四氢生物蝶呤缺乏D.大量苯丙酮酸生成E.甲状腺素、肾上腺素合成减少

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    [单选题]下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是A.为一种常染色体显性遗传病B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下C.尿中有特殊的鼠臭味D.母孕期年龄越大,发生此症的可

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    [单选题,A2型题,A1/A2型题] 下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是()A . 为一种常染色体显性遗传病B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下C . 尿中有特殊的鼠臭味D . 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大E . 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸

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  • 关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的()

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    [多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失

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  • 关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是 ( )

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