A．染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B．染色体核型为：45，XO/46，xx
C．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D．染色体核型为：48，XXXY
E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L