A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色体核型为：45，XO／46，XX
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L