[多选题,案例分析题]

患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）

A .肝功能异常

B . AFP升高

C . CEA升高

D . 免疫球蛋白IgG和IgA升高

E . 脑脊液蛋白升高

F . 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位

G . ATM基因杂合突变

H . ATM基因复合杂合突变

参考答案与解析：

相关试题

患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独

[多选题,案例分析题] 患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）A .类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）B . 共济失调伴眼动失用（AOA）C . 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）D . 婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA）E . 线粒体

  • 查看答案

    • 患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。具有

    [多选题]患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，

  • 查看答案

    • 患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。具有

    [多选题]患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，

  • 查看答案

    • 患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该

    [多选题]患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，

  • 查看答案

    • 患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。为明

    [多选题]患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，

  • 查看答案

    • 患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该

    [多选题]患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，

  • 查看答案

    • 12岁男孩，2年来步态不稳，发音含混，渐重。查体：走路步态宽，直线行走不能，语言

    [单选题,A2型题] 12岁男孩，2年来步态不稳，发音含混，渐重。查体：走路步态宽，直线行走不能，语言含混欠清；四肢肌力正常，深浅感觉正常。其病变部位可能是（）A . 大脑B . 脑干C . 小脑D . 脊髓E . 尾组脑神经

  • 查看答案

    • 患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清

    [多选题,案例分析题] 患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）A .AVEDB . EA2C . SCA2D . SCA3E . SCA5F . SCA6G . SCA8H . 弗里德赖希共济失调

  • 查看答案

    • 患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼

    [单选题]患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10

  • 查看答案

    • 患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼

    [单选题]患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10

  • 查看答案