[多选题]

患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有(提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)

A.肝功能异常

B.AFP升高

C.CEA升高

D.免疫球蛋白IgG和IgA升高

E.脑脊液蛋白升高

F.ATM基因杂合突变

G.ATM基因复合杂合突变

参考答案与解析:

相关试题

患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。具有

[多选题]患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,

  • 查看答案
  • 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。与该

    [多选题]患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,

  • 查看答案
  • 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。为明

    [多选题]患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,

  • 查看答案
  • 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。与该

    [多选题]患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,

  • 查看答案
  • 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年

    [多选题,案例分析题] 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有(提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)()A .肝功能异常B . AFP升高C . CEA升高D . 免疫球蛋白IgG和IgA升高E . 脑脊液蛋白升高F . 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位G . ATM基因杂合突变H . ATM基因复合

  • 查看答案
  • 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独

    [多选题,案例分析题] 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有(提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。)()A .类共济失调-毛细血管扩张症(ATL)B . 共济失调伴眼动失用(AOA)C . 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型(SCAN1)D . 婴儿发病的脊髓小脑共济失调(IOSCA)E . 线粒体

  • 查看答案
  • 患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,双手有动

    [单选题]患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。

  • 查看答案
  • 患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,双手有动

    [单选题]患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。

  • 查看答案
  • 患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,双手有动

    [单选题]患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。

  • 查看答案
  • 患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,双手有动

    [单选题]患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。

  • 查看答案