A.一种常染色体显性遗传性代谢病
B.一种X染色体显性遗传性代谢病
C.一种常染色体隐性遗传性代谢病
D.一种X染色体隐性遗传性代谢病
E.X染色体缺失
[单选题,A1型题] 苯丙酮尿症的病因是()A . 常染色体隐性遗传B . 酪氨酸羟化酶缺乏C . 血苯丙氨酸降低D . 血酪氨酸升高E . 苯丙氨酸羟化酶缺乏
[单选题,A1型题] 苯丙酮尿症的病因多为()A . 二氢生物蝶呤还原酶缺陷B . 生物蝶呤合成酶缺陷C . 多巴胺脱羧酶受抑制D . L-谷氨酸脱羧酶活性受抑制E . 以上都不是
[单选题]以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。A . 苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B . 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C . 开始治疗的年龄愈小,效果愈好D . 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
[单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B . 属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致D . 中国人群PAH基因突变近30余种E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
[单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代
[单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代
[单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代
[单选题]有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确()A.应尽早开始饮食治疗B.给低苯丙氨酸饮食C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L
[单选题]有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确A.应尽早开始饮食治疗B.给予低苯丙氨酸饮食C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(