[单选题]

以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。

A . 苯丙酮尿症是一种代谢缺陷

B . 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制

C . 开始治疗的年龄愈小,效果愈好

D . 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

参考答案与解析:

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有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()

[单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B . 属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致D . 中国人群PAH基因突变近30余种E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU

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  • 有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

    [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代

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  • 有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

    [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代

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  • 有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

    [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代

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  • 有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是

    [单选题]有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是A.一种常染色体显性遗传性代谢病B.一种X染色体显性遗传性代谢病C.一种常染色体隐性遗传性代谢病D.一种X染色体隐性

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  • 关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是()。

    [单选题]关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是()。A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关C.患儿特有的体征

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  • 有关苯丙酮尿症临床表现的描述,错误的是

    [单选题]有关苯丙酮尿症临床表现的描述,错误的是A.智力低下B.皮肤白皙,发黄,蓝色虹膜C.肌张力异常、共济失调、腱反射亢进D.吞咽困难,构音障碍E.尿中有特殊

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  • 关于典型苯丙酮尿症,错误的是

    [单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是A.常染色体隐性遗传B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.四氢生物蝶呤缺乏D.大量苯丙酮酸生成E.甲状腺素、肾上腺素合成减少

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  • 关于典型苯丙酮尿症,错误的是()

    [单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是()A . 常染色体隐性遗传B . 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C . 四氢生物蝶呤缺乏D . 大量苯丙酮酸生成E . 甲状腺素、肾上腺素合成减少

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  • 苯丙酮尿症的生化改变,错误的是 ( )

    [单选题]苯丙酮尿症的生化改变,错误的是 ( )A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B.酪氨酸产生减少C.甲状腺素、肾上腺素合成增多D.黑色素合成不足E.尿中苯乙酸排

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