A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
B.酪氨酸产生减少
C.甲状腺素、肾上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多
[单选题,A2型题] 苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）A . 苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B . 酪氨酸产生减少C . 甲状腺素、肾上腺素合成增多D . 黑色素合成不足E . 尿中苯乙酸排出增多
[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是A.常染色体隐性遗传B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.四氢生物蝶呤缺乏D.大量苯丙酮酸生成E.甲状腺素、肾上腺素合成减少
[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）A . 常染色体隐性遗传B . 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C . 四氢生物蝶呤缺乏D . 大量苯丙酮酸生成E . 甲状腺素、肾上腺素合成减少
[单选题]有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B . 属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D . 中国人群PAH基因突变近30余种E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
[单选题]有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代
[单选题]有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代
[单选题]有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代
[单选题]关于苯丙酮尿症，以下描述错误的是（）。A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关C.患儿特有的体征